Kemikler vücudun en görünen kısmını oluştururlar bunlar ultrasonla incelemelerinde de böyledir. Bu lezyonlar bazen ölümcül iskelet displazilerini, bazen hafif olanları, kimi zamanda gebeliğin 3. trimesterin de fark edilebilecek patolojileri içerir. İskelet displazilerini incelerken kemiklerin kalsifikasyonu, uzunluğu, kısalığı, omurga, baş, göğüs kafesi, eller ve ayaklar hepsi tek tek ve birlikte değerlendirilirler.

   Humerus veya femurun kısalığına rizomelia, ortadaki uzun kemiklerin kısalığına mezomelia,tüm kemiklerin kısalığına mikromelia denir.Kraniosinastozis kafatasının eklemlerinin erken kapanmasıdır. Fazla parmak polidaktili, yapışık parmak sindaktili ve kısa kısa parmak brakidaktili olarak adlandırılır.
İskelet displazileri çok çeşitli hastalık gruplarının bir bileşeni olduğu gibi, direk kendisine ait de bir hastalıklar grubudur, kimi zaman tanı moleküler genetik inceleme gerektirir.

Akondrogenezis, hipokondrogenezis:

   Genetik geçişli ve kıkırdak matrixteki oluşum kusurları nedeniyle olur ve ölümcüldürler. Bunlar da çeşitli alt gruplara ayrılırlar. Kafatası oldukça büyüktür, kemikleşmesi normal veya eksiktir. Mikromeli belirgindir (tüm uzun kemikler kısadır) Omurga da kemikleşme eksiktir. Göğüs kafesi küçüktür. Yüzün orta kısmı hipoplazik, mikrognathi ve polihidroamnios görülür.

   Tanı erken dönemlerde bile konur, ölümcüldür. Genetik incelemesi ve genetik danışmanlık yapılmalıdır. Bunlarda klinik görünüm omurgada kemik eksikliği ile beraber ciddi mikromeli vardır.

Akondroplazi:

   Ailesel ve ölümcül olmayan iskelet displazisidir. Game of thrones‘da cüce rolünü oynayan Peter Hayden Dinklage akondroplaziktir. En sık görülen displazidir. Otozomal dominant geçişlidir ama çoğu vakada mutasyon sporadiktir. Ultrasonda normal kemikleşme görülür, rizomelik kısalık vardır. Makrosefali vardır, burun kökü basik, burun ucu yukarı dönüktür, parmaklar kısa ve aynı boydadır.

   Ultrasonda kısalık daha çok 20. haftadan sonra belirginleşmeye başlar, bazen hafif-orta polihidroamnios eşlik eder. Ultrasonda kuşku duyulursa prenatal da tanısı mümkündür.

   Prognoz da; Zeka ve ömür normaldir,bazen oluşan ortopedik ve nörolojik problemler toplumun genelinden biraz fazladır.
Otozomal dominant geçişle olduğu için genetik danışma ebeveynlerde çok önemlidir , homozigot olan akondroplazilerde gebelik sonlandırılmalıdır.

Osteogenezis imperfekta:

   Cam kemik hastalığı da denilen ve bağ dokusu bozukluğu nedeniyle kemiklerde kırık ile kendini gösteren genetik hastalıktır. (Tip 1 kollajen anormalliği)
Ultrasonda kemiklerdeki kırıklar diğer kemik displazilerinden ayırır, kafatasının mineralleşmemesi az olduğundan beyin dokusu net görülür.Dört tipi vardır bazıları ölümcüldür, bazıları da kırıklarla seyreder, mavi sklera görülür.Tedavileri yoktur, genetik danışmanlık verilmelidir.

 

 

Konjenital talipes equinovarus (clubfoot):

   Ayak-bacak arasındaki normal ilişkinin bozulmasıdır. Varus: Ayak içe doğru dönmüştür. Talipes valgus: Ayak dışa doğru dönmüştür. Olguların üçte ikisinde çift taraflıdır,%50-60 başka anomalilerle birliktedir ve %30 kadarında da anöploidi mevcuttur. (Trizomi 18 en sık) Ultrasonda tibia, fibula ve ayağın kısa aksı koronal görüntülemede aynı düzlemdedir, pozisyonel yanlış tanıdan kaçınılmalıdır. %30’u konservatif tedavi ile düzelir, %70 cerrahi gerekir.

Konjenital vertikal talus (rockerbottom foot):

   Ayağın planter dışbükeyliği mevcuttur,%70 çift taraflıdır.Trizomi 18 ile birlikte olabilir,kronik oligohidroamniosa eşlik edebilir, pozisyonel olabilir. Ayağın yan görüntüsünde planter dış bükeylik görülür, genetik değerlendirme düşünülmelidir,tedavide cerrahi gereklidir.

Radial aplazi:

   Ön kolda radius kemiğinin olmaması halidir ve elin radial deviasyonu,başparmak yokluğu ya da anomalisini içerir.%80 90 diğer anomalilerle birlikte olur.(Vacterl ve holt-oram sık) Genetik danışmanlık verilmelidir ve anne diyabetiklik yönünden araştırılmalıdır.

Klinodaktili:

   5. parmağın (serçe parmak) orta falanks kemiğinin kısa olmasından dolayI 4. parmağa doğru eğilmesidir, normal fetuslerin %2-4 ünde mevcuttur, bunun önemi trizomi 21’in minör belirteçlerinden olmasındandır. (Trizomi 21’lilerin yüzde altmışında vardır), klinodaktili görüldüğünde T21 in diğer belirteçleri için dikkat edilmelidir.

Polidaktili:

   Parmak fazlalığı anlamına gelir postaksiyel; (ulnar, fibular taraf) veya preaksiyel ;(radial, tibial taraf) dir.Ailesel olabilir veya diyabetik annede görülebilir ve diğer sendromlara da eşlik edebilir. Intrauterin tanı konulmayabilir ,syndaktili ile sıklıkla beraberdir. Başka anomalilerle birlikte ise karyotipleme yapılmalıdır, aile hikayesi sorulmalıdır. Tedavisi cerrahi düzeltmedir.

Syndaktili:

   Parmakların yapışık olması halidir ve sendromlarla beraber olabilir veya ailesel de olabilir.Ultrasonda prenatal olarak görmek çok zordur, diğer bulgular olduğunda veya ailesel hikaye olduğunda çocuğun açık el görüntüsü yakalanmaya çalışılmalıdır. Ayak parmaklarındakileri tanımak prenatal ultrasonda pek de mümkün değildir, tedavisi cerrahi olarak planlanır.

Artrogripozis,Akinezya sekansı:

   İntrauterin olarak eklemlerdeki kontraktürler nedeniyle normal fetal hareketlerin gözlenememesi halidir.Sporadik,genetik veya başka patolojilerle beraber olabilir. Ultrasonda ekstremitelerin anormal pozisyonu ve hareketsizliği dikkat çeker. Bu bacakların sabit düz şekilde olması, çaprazlanmış bacaklar, fleksiyon da dirsekler, yumruk eller veya yüz hareketlerinin olmaması şeklinde olabilir. Fetus uyarılmasına rağmen sabit pozisyonunu korur.
Bunlar da karyotip analizi gerekir. Miada yakın gelirse sexio gerekir. (Sabit ekstremitelerden dolayı)